Danes, 28. februarja, obeležujemo dan redkih bolezni. Redke bolezni so tiste, za katerimi zboli 5 ali manj ljudi na 10 tisoč prebivalcev. Poznamo 6.000 – 8.000 redkih bolezni.
V Sloveniji, po ocenah, živi 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi, eden iz med njih je tudi naš Bor, po velikosti mogoče mali, a po srcu veliki junak. Z vami želimo deliti besede Duške Milovanović, njegove mamice.
“Ob letošnjem svetovnem dnevu redkih bolezni čutim, da imam posebno nalogo zapisati nekaj o tem, kako je živeti v svetu redkih bolezni, konkretneje, kako je živeti z otrokom, ki ima celo ultra redko diagnozo. Borova diagnoza je v svetu tako redka, da tudi sindrom nima drugega imena kot motnja kromosoma 8p, največkrat gre za delecijo/duplikacijo/inverzijo na kromosomu 8p. Naš Bor ima ugotovljeno delecijo 8p23.1.
Kaj izpostaviti, da bo zapisano pritegnilo pozornost tistih, ki s tem nimajo direktnih, osebnih izkušenj? Saj to je namen Svetovnega dne redkih bolezni – ozaveščati o problematiki skupnosti, ki živi z redkimi boleznimi.
Je navedba dejstev, kot so: da redke bolezni prizadenejo približno 7 % prebivalstva; da je približno 80 % redkih bolezni genetskega izvora; da se prav toliko, 75 % redkih bolezni, začne že v otroštvu; da so vsi raki pri otrocih redka bolezen; da za veliko večino redkih bolezni ni nikakršnega zdravila; da poznamo že več kot 6000 različnih redkih bolezni; da v Sloveniji živi približno 120.000 ljudi z redko boleznijo, dovolj, da pritegne pozornost splošne javnosti, predvsem pa tistih, ki s svojimi odločitvami lahko vplivajo na boljši vsakdan, te niti ne tako majhne skupnosti?!
Letos sem imela enkratno in nepozabno priložnost biti del številčne skupine zagovornikov različnih skupin redkih bolezni iz cele Evrope. Med 6. in 9. februarjem sem se, kot predstavnica Društva Vesele nogice, udeležila EURORDIS-ovega 4-dnevnega programa »Rare Disease Week 2023« v Bruslju, katerega namen je bil, da se politične odločevalce na EU ravni pozove k celovitim političnim ukrepom in razširjenemu dostopu do zdravil sirot (zdravila, ki spreminjajo življenja!). Kaj vse smo v teh 4ih dneh počeli in na kaj vse smo opozarjali si lahko preberete med novicami na uradni strani organizacije EURORDIS. Sama pa bi želela sporočiti in poudariti, da se mi zdi zelo pomembno o vsej tej problematiki govoriti, ozaveščati, informirati in opozarjati, ker le tako lahko računamo na to, da bomo slišani in videni ter seveda upoštevani!
Na letošnjem posvetu oz. matineji o redkih bolezni v organizaciji Združenja za redke bolezni Slovenije, ki je bil v sredo, 23.2.2023, v Ljubljani, smo lahko slišali kaj vse se je izboljšalo, o napredku v medicini in genetiki ter možnostih zdravljenja. Pa vendar je nujno naglasiti, da je še vedno ogromno prostora za izboljšave. To vemo in občutimo predvsem mi, starši otrok z redkimi boleznimi, ki to živimo vsak dan. Stiska in frustracije ob tem, da veš, da je možno dobiti zdravilo, ki bi tvojemu otroku rešilo življenje ali njegovo kakovost bistveno izboljšalo ali podaljšalo, pa je tvojemu otroku nedosegljivo, ker je razvoj takega zdravila za povprečnega zemljana absolutno predrag, farmacevtski industriji pa zaradi redkosti in majhnosti nezanimiv, so zame nepredstavljive in nedopustne. Tu bi morala aktivneje in hitreje priskočiti na pomoč država, ne pa, da se vedno »računa« na solidarnost in dobrodelnost sodržavljanov!
Čeprav je tudi naša družina dobila svoj »jackpot«, kot se kdaj pošalim na račun tega, da ima moj mlajši sin redko genetsko napako in je le eden od treh v Sloveniji ter le eden od približno 500-ih v svetu, sem vesela, da le-ta ni smrtonosna. Bor je danes že 12-letni fant in njegova diagnoza se kaže kot celostni razvojni zaostanek z zmerno do težjo motnjo v duševnem razvoju, ugotovljeno motnjo avtističnega spektra, epilepsijo, slabšo koordinacijo in ravnotežjem, okrnjeno fino motoriko, vedenjskimi težavami, senzorno preobčutljivostjo in še marsikaj, zaradi česar bo vse življenje potreboval našo podporo in vodenje odrasle osebe.
Zaradi vsega naštetega sem se v nekem trenutku življenja morala sprijazniti z dejstvom, da bo za zelo dolgo časa moja glavna okupacija skrb za dolgotrajno bolnega otroka z redko boleznijo. To ni lahka naloga, ne fizično, ne psihično, niti se s tem dejstvom ni enostavno sprijazniti. Čeprav Bor obiskuje šolo, hodi namreč v posebni program OŠ Glazija V Celju, je usklajevanje družinskega življenja in večno prilagajanje njegovim posebnim potrebam, eden večjih izzivov in obremenitev, ki jih občuti celotna družina. Sama si želim, da bi mi bila dana možnost, da se še kdaj aktivno vključim na trg dela. Zato menim, da bi tudi na tem področju država morala imeti posluh in voljo, da se tudi otrokom do 18. leta in njihovim družinam omogoči pomoč tretje osebe!
Za zaključek pa si želim, da bi imeli tudi otroci z redkimi boleznimi enake možnosti kot vsi ostali, ker trenutno žal ni tako.”
Želimo si, da geslo praznika redkih bolezni letošnjega dneva: »Manj napačnih diagnoz, manj neenakosti pri zdravljenju in manj izključevanja!« doseže ne le nas, ki živimo z bolniki z redkimi boleznimi, ampak tudi tiste, ki z njimi delajo ali na kakršen koli način vplivajo na njihova življenja.
